En lugar de probar las variantes de MTHFR, los médicos miden los niveles de homocisteína, que pueden tratarse suplementando con ácido fólico y vitamina B12. Crédito de la imagen: Setenta y cuatro/istock/gettyimages
En este articulo
- Variantes MTHFR
- Síntomas
- Factores de riesgo
- Diagnóstico y pruebas
- Tratamiento
- El embarazo
- Dieta y suplementación
- Pronóstico
El gen MTHFR proporciona las instrucciones para hacer una enzima del mismo nombre: metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Esa enzima funciona con el folato de vitamina B para disminuir los niveles de homocisteína en la sangre al convertirla en otro aminoácido, explica Charis Eng, MD, PhD, presidente del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland.
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Al igual que muchos genes, el gen MTHFR tiene variantes que pueden cambiar la forma en que funciona la enzima MTHFR. Eso, a su vez, puede elevar los niveles de homocisteína en la sangre. La homocisteína es un aminoácido que, cuando se descompone, se usa para hacer que otras sustancias seran utilizadas por su cuerpo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (NLM)
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Las variantes genéticas en general son muy comunes y ayudan a determinar rasgos como el color del cabello y los ojos. Las mutaciones son cambios en los genes que son menos comunes, por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
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¿Qué son las variantes MTHFR?
La variante MTHFR más común se llama C677T, según un artículo de julio de 2015 en la revista circulación .
Las personas que tienen dos copias de la variante C677T (una de cada padre) se consideran «homocigotos» para la variante; Aquellos con una copia son «heterocigotos».
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Un subconjunto de aquellos con la variante homocigoto ha reducido la actividad enzimática y los niveles más altos de homocisteína, dice el Dr. Eng. Las personas con la forma heterocigota (es decir, solo una copia) tienen niveles normales de homocisteína y no tienen ninguna enfermedad, agrega.
Otra variante común de MTHFR es A1298C. Las personas que tienen ciertas variantes también pueden tener funciones enzimáticas reducidas que permiten la acumulación de homocisteína.
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Si bien las variantes MTHFR están vinculadas con complicaciones del embarazo y defectos de nacimiento del tubo neural, las organizaciones de salud recomiendan las pruebas genéticas para estas variantes. Tenga en cuenta que las afirmaciones de que el ácido fólico no es seguro para las personas con variantes MTHFR son incorrectas. «Su cuerpo puede procesar de manera segura y efectiva todos los diferentes tipos de folato, incluido el ácido fólico» si tiene esta variante genética, según los CDC. Todas las personas embarazadas, independientemente del estado de su variante MTHFR, deben tomar ácido fólico, el único tipo de folato que se ha demostrado para prevenir los defectos del tubo neural, durante todo el embarazo.
Síntomas de las variantes MTHFR
No hay síntomas intrínsecos de la variante del gen MTHFR. Dicho esto, las variantes pueden estar asociadas con niveles de homocisteína altos o normales que se han relacionado con diferentes afecciones de salud.
Sin embargo, la investigación es limitada y no ha demostrado de manera concluyente que la variante realmente causa la condición de salud.
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«Cuando algo es tan común, necesita estudios de 10,000 o 100,000 casos y controles para llegar a conclusiones firmes», dice el Dr. Eng. Los estudios existentes son mucho más pequeños.
Condiciones de salud vinculadas a las variantes MTHFR
Las condiciones específicas relacionadas con una variante varían según la mutación que tenga. Una vez más, la investigación sobre estas conexiones sigue siendo preliminar y el principal denominador común son los altos niveles de homocisteína.
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Las condiciones que se han vinculado con la variante C677T incluyen:
- homocisteinemia , una elevación leve y generalizada en los niveles de homocisteína
- homocistinuria , que es una condición rara marcada por niveles muy altos de homocisteína. Esto puede provocar enfermedades cardiovasculares en adolescentes y adultos jóvenes. También aumenta el riesgo de coágulos de sangre y afecta los ojos y las articulaciones.
- pérdida auditiva relacionada con la edad
- alopecia areata , una condición autoinmune que causa pérdida de cabello
- Complicaciones del embarazo como preeclampsia (presión arterial alta) y abortos involuntarios. (Los investigadores sospechan que estas complicaciones en realidad pueden causar altos niveles de homocisteína en lugar de al revés, según el artículo en circulación ).
- defectos de nacimiento del tubo neural como anencefalia (cuando faltan partes del cerebro y el cráneo del bebé) y la espina bífida (que afecta la columna vertebral y la médula espinal).
- Enfermedad cardíaca incluyendo ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, enfermedad de la arteria periférica y aterosclerosis (enfermedad de la arteria coronaria)
- coágulos de sangre
- ciertos cánceres incluyendo seno y ovario
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Si tiene una variante MTHFR pero no tiene anormalidades en los niveles de homocisteína, su salud no debe verse afectada. El gen tampoco se ha conectado con el autismo o la menopausia. Las variantes tampoco afectan los niveles de estrógeno.
Factores de riesgo
No hay factores de riesgo específicos para diferentes variantes de MTHFR, dice el Dr. Eng.
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Pero la prevalencia varía con diferentes grupos étnicos, según el artículo de circulación , la mutación MTHFR C677T está presente en aproximadamente el 20 al 40 por ciento de las personas blancas o de ascendencia hispana en los EE. UU. Y 1 al 2 por ciento de los individuos negros. Alrededor del 8 al 20 por ciento de las personas en América del Norte, Europa y Australia tienen dos copias de la mutación C677T.
La variante A1298C se encuentra en el 7 al 14 por ciento de las personas en América del Norte, Europa y Australia, del 4 al 5 por ciento de las personas hispanas y del 1 al 4 por ciento de los asiáticos, incluidos los chinos.
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Los niveles de homocisteína también pueden verse afectados por las deficiencias dietéticas de las vitaminas B 6 y 12 y el ácido fólico, niveles bajos de hormonas tiroideas, insuficiencia renal, así como obesidad, diabetes, presión arterial alta o colesterol, entre otros.
Diagnóstico y pruebas
La prueba de las variantes MTHFR rara vez es necesaria y la prueba positiva para una variante no tiene sentido.
En cambio, si los médicos sospechan un problema, deben medir los niveles reales de homocisteína, dice el Dr. Eng. No hay nada que puedas hacer sobre una variante de genes en MTHFR. Sin embargo, hay formas de cambiar los niveles de homocisteína, a saber, el ácido fólico y la suplementación de B12. También hay pruebas de ácido fólico, B6 y B12.
Las pruebas en el hogar que afirman probar las mutaciones MTHFR son igualmente innecesarias. Si cree que es necesaria una prueba genética MTHFR, el Dr. Eng sugiere hablar con un consejero genético.
Según el artículo Circulation , el único grupo que puede beneficiarse de las pruebas son individuos menores de 20 o 30 . Aparte de esto, suponga que las pruebas MTHFR son una estafa. Sin embargo, las pruebas de homocisteína no lo son.
Muchas organizaciones han concluido que no hay razón para evaluar las variantes, incluida la Fuerza de Tarea de Servicios Preventivos de EE. UU., La Academia Americana de Médicos de Familia, el Colegio Americano de Genética Médica y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos.
Las pruebas genéticas en general no se recomiendan al azar para todas las mujeres embarazadas, dice Christine Greves, MD, una OB-ging en el Hospital Winnie Palmer para mujeres y bebés en Orlando. En cambio, trabaje con un experto para averiguar si es necesario. «La investigación cambia todo el tiempo y es útil tener una guía a través de un área de lo desconocido», dice ella.
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Tratamiento
No hay tratamientos para las variantes MTHFR, y, de hecho, estas variantes en realidad no necesitan ser tratadas de todos modos. Sin embargo, existen tratamientos para niveles bajos de homocisteína y para que las condiciones sean vinculadas a estas variantes. Típicamente, los niveles de homocisteína se pueden bajar con vitaminas B6, B12, suplementación con ácido fólico o ácido fólico.
Las condiciones se tratan igual independientemente de si tiene una variante del gen. La reducción de los niveles de homocisteína no se ha demostrado que sea un menor riesgo de enfermedad cardíaca o coágulos sanguíneos.
Variantes MTHFR y embarazo
Tener una variante MTHFR, o sospechar que lo hace, no significa que algo salga mal con su embarazo o su bebé. Sin embargo, no tener suficiente ácido fólico puede contribuir a los defectos del tubo neural.
Es por eso que todas las personas embarazadas (así como las mujeres de edad reproductiva y las que están amamantando) deben tomar una vitamina prenatal que contenga 400 microgramos de ácido fólico todos los días de su embarazo, independientemente del estado de MTHFR, según los CDC. Esto puede reducir pero no eliminar las posibilidades de defectos del tubo neural, ya que solo alrededor del 20 por ciento de las mujeres que llevan a un niño con un defecto de tubo neural tienen problemas con la homocisteína. El ácido fólico es el único tipo de folato que puede reducir este riesgo, según los CDC.
Ha habido cierta confusión sobre si las personas embarazadas deberían tomar vitaminas prenatales que contengan ácido fólico u otro suplemento conocido como folato MTHF. Si bien hay muchas formas de vitamina B9 (también conocida como folato), solo el ácido fólico, que es la forma sintética, puede reducir el riesgo de defectos del tubo neural, según los CDC. (Cualquier suplemento con folato, independientemente de su forma, son sintéticos, incluso los que tienen «folato de alimentos naturales» en la etiqueta, según los CDC. Esto incluye folato de 5 mthf).
El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan tomar ácido fólico.
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Si una mujer tiene antecedentes de defectos del tubo neural, los médicos pueden recomendar hasta 4.000 microgramos de ácido fólico, dice el Dr. Greves. Como siempre, si no está seguro de su mejor enfoque con los suplementos, comuníquese con su proveedor de atención médica para obtener una recomendación.
Dieta y suplementación
Mientras que algunas variantes MTHFR están vinculadas con niveles reducidos de homocisteína, por lo que no puede obtener suficiente ácido fólico, vitamina B6 y vitamina B12 en su dieta. El ácido fólico es abundante en frutas y verduras (busque verduras de hoja verde como espinacas), panes y cereales fortificados, legumbres (lentejas, garbanzos) y frijoles.
La suplementación con ácido fólico también se puede recomendar para ciertas condiciones de salud. La suplementación puede prevenir accidentes cerebrovasculares en personas que tienen una enfermedad cardiovascular preexistente, según una revisión de octubre de 2017 en el American Journal of the Medical Sciences .
Ser positivo para una variante no significa que deba evitar los alimentos o el alcohol.
Pronóstico
Tener una variante del gen MTHFR no significa que tenga una afección médica, ni que esté en riesgo de una. Es por eso que no se recomienda las pruebas de rutina.
Algunas variantes están asociadas con niveles elevados de la homocisteína de aminoácidos, lo que puede tener consecuencias para la salud. Pero los niveles más altos de homocisteína también tienen otras causas. Los médicos a veces prueban la deficiencia de homocisteína para que puedan corregirlo agregando ácido fólico, vitamina B6 y vitamina B12. Se recomienda a las personas embarazadas, en particular, que tomen 400 microgramos de ácido fólico mientras esperan.
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